La Regione Puglia presenta i dati dell’ultimo report del registro delle MR
Malattie rare, sono oltre 15 mila le persone affette in Puglia

I residenti in Puglia con diagnosi di Malattia Rara sono, secondo l’ultimo report del registro malattie rare, 15.227. Maggiormente colpiti i bambini sino ai 15 anni di età e gli adulti sino ai 40/45 anni di età. Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità. Si definisce malattia rara quella condizione che presenta una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Il numero di malattie rare (MR) è elevato. Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare, censisce oltre 8.000 differenti entità nosologiche, che colpiscono tra il 6 % e l'8 % della popolazione europea.

 

In Puglia, il Coordinamento Regionale malattie Rare è attivo da soli sei anni e ha realizzato importanti iniziative per promuovere prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle terapie rare. Ha inoltre sviluppato un registro regionale che contiene informazioni sugli oltre 15.000 cittadini pugliesi con diagnosi di una malattia rara (tra quelle comprese nei LEA). Le MR colpiscono bambini e anziani. I residenti in Puglia con diagnosi di Malattia Rara sono, secondo l’ultimo report del registro malattie rare, 15.227. Maggiormente colpiti i bambini sino ai 15 anni di età e gli adulti sino ai 40/45 anni di età. La Puglia è l’unica Regione italiana ad aver dedicato Fondi Strutturali Europei alle malattie rare. L’AReSS Puglia ha, inoltre, bandito cinque borse di studio per giovani ricercatori pugliesi. La Puglia cofinanzierà, con questa progettualità sperimentale in corso di espletamento e per prima tra le Regioni Italiane, le Associazioni di volontariato impegnate a sostenere la ricerca a favore dei propri malati. Sono alcuni dei dati emersi la scorsa settimana in occasione dell’incontro in cui la Regione Puglia ha fatto lo stato dell’arte delle Malattie Rare in Puglia e l’analisi delle risposte sanitarie in campo e della ricerca scientifica.

 

Con questo obiettivo, infatti, il presidente della Regione Puglia Michele Emiliano ha convocato tutti i firmatari del ‘Patto di intesa a favore della ricerca e dell’assistenza ai bambini e alle persone con malattia rara’ (CoReMar, Aress Puglia, Associazioni di volontariato, Università pugliesi, ASL, Ospedali, Pediatri e Medici di famiglia). Il patto è stato siglato il 20 febbraio 2015 e poi consolidato a febbraio 2016 con la sottoscrizione del Piano Operativo 2015-2018, il documento che identifica e rende operativi gli strumenti più avanzati dell’assistenza e mette le basi per una piattaforma logica di connessione tra i luoghi della ricerca e quelli della ‘care’ partendo dai bisogni espressi dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie.

 

“Oggi le famiglie con pazienti affetti da malattie rare potranno aspettarsi un deciso miglioramento della gestione dei loro cari – ha aggiunto il direttore Giancarlo Ruscitti, direttore del Dipartimento Promozione della salute e del benessere della Regione Puglia – sabato abbiamo presentato lo screening neonatale per tutti i bimbi pugliesi, oggi abbiamo anche la capacità di ricevere e individuare le patologie, abbiamo i centri che possono non solo fare screening ma anche prescrivere i trattamenti e, laddove fosse necessario, indirizzare i pazienti a centri nazionali che, collaborando con noi, possono risolvere il problema facendolo gestire direttamente sul territorio. Insomma – ha concluso Ruscitti – oggi si può essere diagnosticati, trattati e curati presso il proprio domicilio, non si dovranno più fare i viaggi della speranza fuori regione”.

 

Le malattie rare sono malattie molto gravi quindi ad alta complessità assistenziale. La Regione Puglia ha quindi messo a punto un modello assistenziale innovativo, che si chiama medicina di iniziativa. “La medicina di iniziativa – ha spiegato Giuseppina Annicchiarico, coordinamento regionale malattie rare – è un modello che, utilizzando sistemi informativi in grado di avere dati omogenei provenienti da tutto il territorio regionale, ci consente di individuare i bisogni prima dell’insorgenza. Quindi conoscere dove sono gli ammalati e quanti sono e soprattutto di cosa sono affetti, ci permette di avvertire i bisogni allertando il sistema e i servizi. Il nostro obiettivo è facilitare l’accesso ai servizi. Sono malattie spesso incurabili e molto complesse per cui spesso le famiglie affrontano viaggi importanti, ma al ritorno a casa si deve garantire la trasformazione di un piano terapeutico in un piano di cura. Oggi siamo già in grado di soddisfare molte cose. La rete funziona molto bene, fino a qualche tempo fa non riuscivamo a garantire quello che garantiamo oggi”. Per approfondire: www.regione.puglia.it/index.php?page=pressregione&id=21205&opz=display